In Nederland worden baby's gescreend voor drie aandoeningen middels een hielprik waarbij bloed wordt afgenomen uit de baby´s hiel:

1. PKU - Phenylketonurie sinds 1974,
   erfelijke stoornis in de stofwisseling, komt voor bij 1 op de 18.000 kinderen
2. CHT - Congenitale hypothyreoidie sinds 1981,
   hierbij werkt de schildklier onvoldoende, komt voor bij 1 op de ruim 3.000 kinderen
3. AGS - Adrenogenitaal syndroom sinds 2000,
   ziekte van de bijnier die leidt tot verstoring van de hormoonproductie, komt voor bij 1 op de 10.000 kinderen*

* Dit is waarschijnlijk een onderschatting omdat hiermee alleen de ernstige vormen van AGS worden bedoeld. Als de ook de milde vormen worden meegenomen komt men uit op een gemiddelde van 1 op de 1000 pasgeborenen.

Advies van de gezondheidsraad
De Gezondheidsraad adviseert nu om het bloed uit de hielprik op 15 aandoeningen meer te gaan onderzoeken. De testmogelijkheden zijn namelijk sterk verbeterd. Ook zijn de behandelmogelijkheden, zoals door geneesmiddelen of diëten, uitgebreid. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling binnen een paar dagen na de geboorte gestart kan worden, waarmee de negatieve gevolgen voor het kind beperkt kunnen blijven en behoorlijke gezondheidswinst behaald kan worden.

Staatssecretaris Ross onderzocht of het praktisch haalbaar is het aantal onderzoeken na een hielprik uit te breiden. Op 24 november 2005 heeft zij in een brief aan de Tweede Kamer bekend gemaakt het advies van de Gezondheidsraad over te nemen.

Het gaat om de volgende aandoeningen:

1. biotinidase deficiëntie - is een stofwisselingsziekte
2. galactosemie - is een aangeboren en erfelijke stofwisselingsziekte
3. glutaar acidurie type I - is een stofwisselingsziekte
4. HMG-CoA-lyase deficiëntie - is een stofwisselingsziekte
5. holocarboxylase synthase deficiëntie - is een stofwisselingsziekte
6. homocystinurie - is een stofwisselingsziekte
7. isovaleriaan acidemie - is een stofwisselingsziekte
8. long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie - is een stofwisselingsziekte
9. maple syrup urine disease - is een stofwisselingsziekte
10. MCAD deficiëntie - is een stofwisselingsziekte
11. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie - is een stofwisselingsziekte
12. sikkelcelziekte - Erfelijke bloedarmoede
13. tyrosinemie type I - is een autosomaal recessieve ziekte
14. very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie - is een stofwisselingsziekte
15. cystische fibrose - Taaislijmziekte
    

Binnenkort meer informatie over de bovenstaande aandoeningen.

De Hielprik nu
De hielprik wordt in de meeste gevallen op de vierde levensdag uitgevoerd en uiterlijk op de 7e levensdag. Het is nl. erg belangrijk dat bovenstaande aandoeningen zo snel mogelijk dienen te zijn opgespoord om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen of te beperken. De ziekten zijn bij vroege ontdekking goed te behandelen; PKU met een dieet, CHT en AGS met medicijnen.

Het onderzoek en de uitslag
Binnen een week na de geboorte komt een verloskundige, wijkverpleegkundige, huisarts of kraamverzorgende bij u thuis en neemt met een hielprik enkele druppels bloed af bij uw kind. Als uw kind nog in het ziekenhuis ligt, wordt de hielprik daar gedaan. Het bloed wordt in een laboratorium onderzocht. Als de hoeveelheid afgenomen bloed te weinig blijkt voor het onderzoek, wordt de hielprik overgedaan.

U ontvangt GEEN bericht als de uitslag van het laboratoriumonderzoek GOED is.
Soms kan de uitslag niet meteen met zekerheid worden vastgesteld; dan wordt een tweede hielprik afgenomen, meestal binnen twee weken na de eerste hielprik. Over de uitslag van dit tweede onderzoek krijgt u altijd bericht.

Let op:
Wanneer er 8 dagen na de geboorte van uw kind nog geen hielprik is gedaan, neemt u dan zo snel mogelijk contact op met uw verloskundige of gynaecoloog. Deze zal dan de juiste stappen ondernemen om bij uw baby alsnog de hielprik te laten afnemen.

Privacy
De persoonsgegevens en de medische gegevens van het bloedonderzoek worden opgenomen in een register waarop de Wet persoonsregistratie van toepassing is. De gegevens worden uitsluitend gebruikt voor het doel waarvoor deze zijn verstrekt.

Medisch-wetenschappelijk onderzoek
Het laboratorium bewaart het restant van het afgenomen bloed gedurende 1 jaar na afname van de hielprik om in bijzondere situaties het eerdere onderzoek te kunnen controleren. Daarna is het restant bloed gedurende 4 jaar beschikbaar voor medisch-wetenschappelijk onderzoek naar andere aangeboren afwijkingen om na te gaan of hiervoor preventieprogramma's kunnen worden ontwikkeld. Dit onderzoek gebeurt anoniem. Mocht de onderzoeker toch gebruik willen maken van de persoonsgegevens van uw kind, dan zal hiervoor apart uw toestemming worden gevraagd.

Indien u bezwaar hebt tegen het beschikbaar stellen van het restant bloed voor anoniem medisch- wetenschappelijk onderzoek, dan kunt u dit laten aantekenen op de hielprikkaart. Het restant bloed wordt dan 1 jaar na afname vernietigd.

Bron.