Synoniem CHT

Korte Beschrijving
Congenitale hypothyreoïdie is een aangeboren afwijking van de schildklier. Daardoor ontstaat een tekort aan schildklierhormoon. Bij blijvende vormen van CHT is de schildklier vaak helemaal afwezig.

Soms is de schildklier van pasgeborenen wel geheel of gedeeltelijk aangelegd, maar werkt deze tijdelijk te traag. Congenitale hypothyreoïdie kan verschillende oorzaken hebben. Soms is sprake van een verandering in het erfelijk materiaal. Het kan ook ontstaan door een fout in de ontwikkeling van de foetus tijdens de zwangerschap. Bij pasgeboren kinderen kan CHT middels de hielprik worden opgespoord.

Door het tekort aan schildklierhormoon werkt de stofwisseling onvoldoende. Als het tekort lang duurt, kunnen de hersenen van de pasgeborene zich niet goed ontwikkelen. Dit kan leiden tot verstandelijke en motorische achterstand.

Verschijnselen van CHT kunnen zijn:

• slecht drinken,
• veel spugen en
• weinig huilen.

Het kind kan een slome indruk maken en een trage, moeizame ontlasting hebben. Het kan een bolle buik, een opgezet gezicht en een vergrote tong hebben, en het kan geel zien. Alleen bij pasgeborenen met een ernstige vermindering van de schildklierfunctie treden verschijnselen op. Meestal zijn de veranderingen, ook voor een arts, moeilijk waarneembaar. Bij kinderen die op tijd behandeld worden is de ontwikkeling in het algemeen goed.

Diagnose
Iedere pasgeborene krijgt een onderzoek op (o.a.) CHT; door middel van de hielprik wordt tussen de 5e en de 7e dag na de geboorte een beetje bloed afgenomen. Daarin wordt het gehalte schildklierhormoon vastgesteld om CHT uit te sluiten.

Behandeling
Congenitale hypothyreoïdie wordt behandeld met tabletten waarin schildklierhormoon zit. Regelmatige controles zijn nodig omdat kinderen snel groeien. Daardoor verandert geregeld het gehalte schildklierhormoon. De dosering kan dan worden aangepast. Bij de blijvende vormen van CHT moet de behandeling gedurende het hele leven worden voortgezet.

Voorkomen (frequentie)
Per jaar worden in Nederland via de hielprik ongeveer 70 kinderen (1 per 3.000) met blijvende CHT opgespoord.

Overerving
Meestal is congenitale hypothyreoïdie niet erfelijk bepaald en is de kans op herhaling binnen de familie erg klein.

Meer informatie:
Stichting Schild
Auteur: Eveline Waterham (medisch bioloog i.o.)
Onder redactie van: Petra Bloem (documentalist), Marloes van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Bron.