Glutaar acidurie type I is een stofwisselingsziekte.

De naam organo-acidurieën is een verzamelnaam voor stofwisselingsziekten waarbij door een tekort aan een specifiek enzym in het afbraakproces van bepaalde aminozuren een verzuring in het lichaam optreedt (acidose). Het zuur dat door de onvolledige afbraak wordt gevormd, kan schade aanrichten aan organen en aan de hersenen. Het begrip acidurie betekent dat dit zuur in de urine wordt aangetroffen. Is het achtervoegsel acidemie, dan betekent dat, dat het zuur ook in het bloed werd gevonden. Dit is vrijwel altijd het geval.

Bij een zuigeling (de vroege vorm) zijn de eerste tekenen van een organische acidurie vaak typisch. Kenmerken zijn voedselweigering en slaperigheid, waarna een steeds dieper wordend coma met verzuring kan optreden. Daarbij worden vaak kenmerkende veranderingen in de spierspanning en op het EEG waargenomen. (Een EEG meet de elektrische geleiding in de hersenen). De urine kan een typische geur hebben.

De Gezondheidsraad heeft geadviseerd om het bloed na de hielprik ook op deze ziekte te onderzoeken.

Meer informatie:
VKS

Bron.